La fenilcetonuria es causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual ayuda a que la fenilalanina se convierta a tirosina. Se trata de una condición rara que se detecta normalmente desde el nacimiento, a través de una prueba que se realiza en los recién nacidos en las primeras dos semanas de vida.
Cuando no existe un tratamiento, se acumula fenilalanina en la sangre y el cerebro, causando un retraso general en el desarrollo, con discapacidad intelectual grave no reversible, que se acompaña de erupción eccematosa, convulsiones, ataxia y déficits motores. El tratamiento tradicional consiste en restringir el consumo de fenilalanina.
El apego al tratamiento depende de diferentes factores, como la edad, el estado de crecimiento y la dosis de sustitutos proteicos. Generalmente los pacientes con fenilcetonuria clásica toleran <500 mg/día de fenilcetonuria o ≤10 g/día de proteínas naturales provenientes principalmente de vegetales.
Conociendo lo anterior, se puede prescribir un consumo de proteína natural y de fenilalanina, haciendo que los pacientes calculen el contenido de fenilalanina de todos los alimentos que ingieren. Para llegar al requerimiento de proteínas, se puede hacer uso de un sustituto proteico libre o bajo en fenilalanina.
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